中外科学家联合开发出预测冠心病患病风险的新模型

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科技日报记者 陆成宽

9-22，记者从中国科学院北京基因组【zǔ】研究【jiū】所(国家生物信【xìn】息中心【xīn】)获悉，为实现对个【gè】体未来罹患冠心病风险的【de】精【jīng】准预测，来自该所【suǒ】等【děng】单【dān】位的中外研究人员，成功开发出基于基【jī】因遗传【chuán】信息预测【cè】冠心病【bìng】患病风险【xiǎn】的新模型。该模【mó】型大幅提【tí】高了利用【yòng】基因组【zǔ】遗传【chuán】信【xìn】息【xī】预测个体未来【lái】患冠【guàn】心病风险的准确度。相关研究成果在线发表于《自然【rán】·医学》杂志。

冠心病是导致人类死亡的最【zuì】主要疾病之一，受个体【tǐ】遗传、代谢及不良生活方【fāng】式的【de】共【gòng】同影响。其【qí】中【zhōng】，遗传因素的影【yǐng】响【xiǎng】约为40%~60%。

由于个体基因信【xìn】息在一生中基本保持【chí】不【bú】变【biàn】，并且早在婴幼儿【ér】时期即可通【tōng】过【guò】血液或唾液等无创方式【shì】采集获得。“因此，如果能够在生命最早期基于【yú】个体基因【yīn】信息预测其未来发【fā】生冠【guàn】心【xīn】病的【de】风险，就【jiù】可以为尽早预防与【yǔ】干预冠心病争【zhēng】取了广【guǎng】阔的时【shí】间【jiān】窗【chuāng】口。”论文共同通讯作者、中科院【yuàn】北京基因组【zǔ】研究所【suǒ】研究员汪【wāng】敏先说。

为此，研究【jiū】人员【yuán】在利用冠心病单族裔及单疾病遗传关联信【xìn】息的模【mó】型基【jī】础上【shàng】，成功开【kāi】发出【chū】整合不同族裔人群背景及【jí】多【duō】个冠【guàn】心病临床危险因素信息的全【quán】基因组多【duō】基因风险评分新【xīn】模【mó】型。

汪【wāng】敏先介【jiè】绍，利用来自冠心病全基因组关联研究国际联盟的、全球【qiú】多个族裔人【rén】群近27万例【lì】冠心【xīn】病【bìng】患者和【hé】118万【wàn】例健【jiàn】康人群的全【quán】基因组对比关联【lián】研究结果，新模型首先分析【xī】基因变异与疾病【bìng】之【zhī】间的相关关【guān】系，随后对全基因【yīn】组范围内与【yǔ】疾病【bìng】风险【xiǎn】相关的所有遗传变异位点进行建模整合。

同【tóng】时，为提【tí】高模型预测准确性，研究【jiū】团队进一步整合基因变【biàn】异【yì】与10种冠心病临【lín】床危【wēi】险【xiǎn】因【yīn】素及关联共病之间的关联关系，使用样【yàng】本数【shù】超过1346万例。

更重要【yào】的是，在多族裔人群背景、总计超51万【wàn】人的【de】独立验证【zhèng】人群中【zhōng】，对新模型的准确性进行全面评估显示，与【yǔ】当前【qián】已【yǐ】发表【biǎo】的27种基于全【quán】基因组【zǔ】信息预测冠心病【bìng】风险的模型【xíng】相比，该新模型的准确【què】性均【jun1】有显【xiǎn】著提升。

对此，汪敏先表【biǎo】示【shì】，新模【mó】型有望在冠心病高风险人群的早期识【shí】别【bié】及精确分层上发挥【huī】作用【yòng】，促进冠【guàn】心病精准防【fáng】治。

（中国科学院北京基因组研究所供图）